狗万客户端凯斯西储大学(Case Western Reserve University)拨款370万美元，用于评估在美国各地进行的临床试验，以期在全美乃至全球范围内治愈血液病
的国家心肺血液研究所(NHLBI)授予凯斯西储大学高达370狗万客户端万美元的资金，用于评估美国领先研究型大学和医院正在测试的基于基因组编辑的治疗镰状细胞病(SCD)的新兴疗法。万博appmanbetx官网
SCD是一组遗传性血液疾病中最著名的一种，美国约有10万人患有SCD，全球约有2000万人患有SCD，2018年美国国立卫生研究院(NIH)的一份声明称宣布NHLBI治愈镰状细胞倡议．
该计划支持合作研究，以在5到10年内加速基因疗法的发展。万博appmanbetx官网
美国国家卫生研究院每年在镰状细胞病研究上花费约1亿美元，其目标是在十年内获得有效的基因疗法。万博appmanbetx官网一个由美国国立卫生研究院和比尔及梅琳达·盖茨基金会出资2亿美元旨在使基于基因的治疗在全球范围内可用，特别是在撒哈拉以南非洲，那里的病例占比最大。
凯斯西储银行发挥了主导作用
Umut Gurkan, Warren E. Rupp副教授凯斯工程学院机械与航空航天工程系的教授，领导了一个大学团队，该团队开发了微工程工具，用于评估SCD基因治疗前后患者的血液样本。
“当涉及到治疗镰状细胞的基因疗法时，这里的大图景潜力是测试这是梦想还是现实，”Gurkan说。“我们还不知道答案，但我们必须问问这些基因疗法在缓解症状和治愈疾病方面是否安全有效，以及我们是否有正确的工具。”
首先，这些新兴的基因疗法将在未来两年内在顶尖研究型大学的诊所进行测试，这些大学包括:斯坦福大学、加州大学旧金山分校、埃默里大学、北卡罗来纳大学和纽约市的阿尔伯特·爱因斯坦医学院。万博appmanbetx官网
然后，血液样本将从这些诊所送往凯斯西储大学，进行一种通常被称为“微流体生物芯片”测试的采样方案，基本上采用的是在极其小的范围内操纵和控制液体的科学，小于人类头发的宽度。
Gurkan说，他们将测试红细胞的相对粘性，这是“镰状细胞的标志”，以及其他生物物理标记，如密度、“可变形性”，以及血液是否不能通过模仿人类血管系统的微观工程毛细血管。
古尔坎说:“如果一种治愈性疗法是成功和有效的，我们应该会看到血液的这些重要特性有显著改善。”“从本质上讲，我们希望客观和定量地评估基因治疗后血细胞在微小毛细血管中的流动情况。”
镰状细胞:定义，治疗
根据美国国立卫生研究院的说法，镰状细胞病是由一种单一的基因突变引起的，它会导致一个人的红细胞形成异常的镰状。这些镰状细胞会堵塞小血管，使组织缺氧。反过来，缺氧会对身体造成严重破坏，损害器官，引起剧烈疼痛，并可能导致过早死亡。
目前，根据美国国立卫生研究院的说法，治疗镰状细胞病的唯一方法是骨髓移植，即患者接受来自健康的、基因相容的兄弟姐妹捐赠者的骨髓。然而，移植对许多成年人来说风险太大，只有约18%的儿童患有这种疾病，有一个健康的、匹配的兄弟姐妹捐赠者。
美国国立卫生研究院的这项新计划，将重点放在修改患者自身造血干细胞(hsc)的基因疗法上，hsc可以制造红细胞和其他血细胞。这些改良过的造血干细胞可以通过骨髓移植移植回患者体内，从而为更多缺乏匹配供体的患者提供治疗。
接下来会发生什么
Gurkan说，凯斯西储和俄亥俄州东北部在使基于基因组编辑的治疗成为现实方面具有独特的地位，可以发挥关键作用，具有全国和全球影响。
他说:“我们可以成为这些新兴和最终疗法的临床血液检测、质量控制和结果评估的中心。”他补充说，与nih资助的项目相关的还有具体的转化和商业目标。
凯斯西储医学院和大学医院也在这些新的血液测试的开发和初步临床验证中发挥了重要作用，并将继续发挥重要作用，这项研究由美国国立卫生研究院资助，万博appmanbetx官网国家科学基金会，和多丽丝·杜克慈善基金会，Gurkan说。
斯坦顿·格尔森是凯斯综合癌症中心和国家再生医学中心的主任，他将于7月1日担任医学院临时院长。他说，两家机构的联合努力将产生全球影响。
Gerson说:“随着镰状细胞的基因治疗成为临床现实，通过Gurkan博士开发的测试进行纵向、简单和准确的评估和控制变得理想，并为世界各地的患者开辟了这种新的治疗方法。”
Gurkan说，总有一天，这可能意味着一个简单的血液测试就能判断病人是否从任何给定的治疗中受益。“我们的团队致力于使这些新的血液测试在全球范围内的高资源和低资源环境中都可以翻译。”
他说，镰状细胞病可能只是一个开始。
“美国国立卫生研究院如此专注于治疗SCD的原因是，它是基因编辑工作的‘典范’，”Gurkan说。“如果我们能证明我们可以有效、安全地治愈像SCD这样的遗传突变，那么你就能说服资助者和公众，花这么多钱和精力去研究人们不太了解的更复杂的遗传疾病是值得的。”
古尔坎说，这项工作需要广泛的合作。目前的项目得到了凯斯西储医学院研究人员的支持;万博appmanbetx官网斯坦福大学医学院;大学附属医院、彩虹婴幼儿医院;加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院;埃默里大学医学院，亚特兰大儿童保健;蒙特菲奥里儿童医院，爱因斯坦医学院。
欲了解更多信息，请联系迈克·斯科特mike.scott@case.edu．
本文最初发表于2020年4月3日。